Sàng lọc trước sinh và sơ sinh - tránh hậu quả nặng nề do dị tật

Tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh đang cao

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh.

Mỗi năm ở VN có khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có: 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở VN cho thấy: tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh tại VN bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu sau: sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc mọi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai: giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…

Trẻ sinh ra không may bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Một số dị tật bẩm sinh điển hình như:

Hội chứng Down (thể ba nhiễm sắc thể thứ 21): chiếm tỉ lệ từ 1/600 - 1/800 trẻ sinh sống. Trẻ có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn, có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này thường chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.

Hội chứng Edwards (thể ba nhiễm sắc thể thứ 18): chiếm tỉ lệ từ 1/600 - 1/800 trẻ sinh ra, dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần nặng; 50% tử vong trong 2 tháng đầu và 90% tử vong trong năm đầu. Nữ gặp nhiều hơn nam 3 - 4 lần. Trẻ sinh ra có trán bé, chỏm nhô, khe mắt hẹp, lỗ tai gắn thấp; cánh tay, bàn tay rất đặc biệt: ngón cái quặp và lòng bàn tay, tâm thần vận động kém phát triển, luôn có dị dạng tim mạch và hay có dị dạng sinh dục tiết niệu…

Khuyết tật ống thần kinh: chiếm tỉ lệ 1/1.000 - 1/2.000 trẻ sinh sống: 75% trường hợp thai kỳ chấm dứt do sảy thai hay thai chết lưu; 95% thai phụ không có tiền sử gia đình trước đó. Yếu tố nguy cơ từ mẹ: thiếu hụt acid folic, điều trị thuốc chống loạn thần, đái tháo đường phụ thuộc insulin và béo phì. Dạng phổ biến nhất của khiếm khuyết ống thần kinh là tật hở ống sống, tật vô sọ và thoát vị não - màng não.

Thiếu men G6PD: một bệnh di truyền và có liên quan đến giới tính. Nam có tỉ lệ mắc bệnh gấp đôi nữ. Ở Việt Nam, cứ 1.000 trẻ sinh ra có từ 10 - 20 trẻ bị bệnh thiếu men G6PD.

Suy giáp bẩm sinh: chiếm tỉ lệ 1/3.000 - 1/4.000 trẻ sinh sống, tỉ số nam/nữ = 1/2. Trẻ chậm phát triển trí tuệ không hồi phục, có nguy cơ nhiễm trùng cao, đặc biệt là dễ nhiễm trùng đường hô hấp, biến dạng cơ xương, dễ bị xơ vữa động mạch, bệnh mạch vành do luôn tăng cholesterol trong máu.

Tăng sản tuyền thượng thận bẩm sinh: khoảng 1 - 4 tuần đầu sau sinh, trẻ thường có những biểu hiện: nôn ói, tiêu chảy kéo dài, chậm lên cân. Ngay từ lúc mới sinh trẻ đã có biểu hiện phì đại bộ phận sinh dục ngoài một cách bất thường.

Thalassemia: có nhiều thể bệnh, thiếu máu nhẹ, trung bình và nặng. Có những dấu hiệu đặc trưng như: xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hầm trên nhô, mũi tẹt. Trẻ bị chậm phát triển thể chất, vận động, tâm thần. Trẻ chết ngay sau sinh nếu ở thể bệnh thiếu máu rất nặng.

Các bước thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh

Để phát hiện và xác định các nguyên nhân gây ra tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, thai phụ cần đến khám và thực hiện sàng lọc theo hướng dẫn của bác sĩ tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản.

Đối với sàng lọc trước sinh, trong 3 tháng đầu thai kỳ, sản phụ cần thực hiện siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ, sản phụ thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương…

Ở 3 tháng cuối thai kỳ sẽ không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

Đối với sàng lọc sơ sinh, trẻ cần được lấy máu gót chân trong 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.

Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.