Xét nghiệm sàng lọc giúp xác định được tình trạng sức khỏe của mẹ và bé, từ đó chẩn đoán được các loại bệnh và tiến hành can thiệp ngay từ sớm nhằm tránh những hậu quả đáng tiếc xảy ra.
Sàng lọc giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh, giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị sớm bệnh của trẻ từ giai đoạn thai còn nằm trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời.
Khi mang thai, bên cạnh chế độ dinh dưỡng hợp lý, nghỉ ngơi và sinh hoạt khoa học thì mẹ bầu cũng nên biết về những phương pháp sàng lọc trước sinh để có một thai kỳ và thai nhi khỏe mạnh.
Sàng lọc trước sinh là gì? Ai nên làm?
Là một thuật ngữ chung bao hàm nhiều phương pháp và xét nghiệm được thực hiện như siêu âm, phân tích mẫu máu hoặc mô, mà bác sĩ có thể tư vấn hoặc mẹ bầu mong muốn được thực hiện trong thời kỳ mang thai. Thông thường, các xét nghiệm này thường được thực hiện trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa.
Những phụ nữ có nguy cơ cao sẽ được bác sĩ khuyến nghị thực hiện thêm các xét nghiệm:
· Sinh con muộn, từ 35 tuổi trở lên
· Từng sinh non hoặc thai lưu
· Từng sinh con bị dị tật bẩm sinh (đặc biệt là các vấn đề về tim hoặc di truyền)
· Đang mang thai nhiều hơn một em bé
· Có tiền sử bị cao huyết áp, tiểu đường, lupus, bệnh tim, các vấn đề về thận, ung thư, STD, hen suyễn hoặc rối loạn co giật
· Trong gia đình có người thân mắc chứng rối loạn di truyền.
Nếu bạn đang muốn biết thời điểm nên khám sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu thì đó là từ tuần thứ 12 của thai kỳ. Các chuyên gia y tế đánh giá rằng giai đoạn này là một cột mốc quan trọng trong quá trình phát triển của thai nhi. Để đảm bảo sự phát triển bình thường của thai nhi, việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc vào thời điểm này là rất quan trọng.
Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Sàng lọc giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh, giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị sớm bệnh của trẻ từ giai đoạn thai còn nằm trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời.
Đối với trẻ sơ sinh và gia đình: ý nghĩa của sàng lọc trước sinh và sau sinh góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong, giúp cho trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, phòng ngừa các hậu quả nặng nề của bệnh và cải thiện tương lai phát triển của trẻ.
Đối với xã hội: Sàng lọc trước sinh giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là phương pháp đơn giản, rẻ tiền, đem lại hiệu quả rất lớn. Khi phát hiện những bất thường thai nhi, các bác sĩ sẽ tư vấn cho người mẹ có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén một số trường hợp vì những lý do như thai nhi sẽ bị chết từ khi còn trong bụng mẹ hoặc khi sinh ra không thể sống được hoặc có thể tư vấn để điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.
Bên cạnh đó, xét nghiệm sàng lọc còn giúp các bác sĩ biết được tình trạng của mẹ và bé:
· Sức khỏe của mẹ và tình trạng của thai nhi
· Các thông số của em bé như kích thước, giới tính, tuần thai và vị trí trong tử cung
· Thai nhi có dị tật, nguy cơ bị dị tật bẩm sinh, di truyền hoặc các bệnh lý khác hay không. Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra với trẻ ở bất cứ thời điểm nào trong thai kỳ.
Các phương pháp sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trước sinh bao gồm rất nhiều các xét nghiệm khác nhau và 3 gói xét nghiệm được các bác sĩ khuyến nghị bao gồm:
Sàng lọc double test là một phần của sàng lọc toàn diện thường được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ. Đây là một loại xét nghiệm dự đoán, đưa ra các kết quả báo cáo về nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể. Cụ thể, sàng lọc double test đưa ra các chỉ số trong sàng lọc nồng độ trong máu gonadotrophin, beta-hCG và protein huyết tương A (PAPP-A) trong máu.
Sàng lọc triple test là xét nghiệm sàng lọc trong tháng đầu của 3 tháng giữa. Cũng giống như Double test, sử dụng để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi hay không nên không có giá trị chẩn đoán, nếu nguy cơ cao thai phụ sẽ được chỉ định làm thêm một số xét nghiệm để chẩn đoán, thai nhi có dị bội (là tình trạng thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể so với bình thường) hay không.
Sàng lọc trước sinh NIPT. Xét nghiệm hoặc sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn (NIPT hoặc NIPS) được thực hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ, sau 9 tuần. NIPT được thực hiện trên kết quả giải trình gen thế hệ mới để phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu của người mẹ, từ đó các bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ mắc bệnh liên quan đến bất thường của nhiễm sắc thể.
